:

Non dormire mai: che malattia è?

Odone Moretti
Odone Moretti
2025-04-03 02:19:52
Numero di risposte: 0
Si tratta di patologia rara e molto grave che colpisce il sistema nervoso centrale ed è causata da 'proteine infettive' chiamate prioni. L’insonnia familiare fatale (IFF) è una malattia genetica rara, neurodegenerativa e – come dice il nome stesso – fatale, descritta per la prima volta nel 1986 da Lugaresi e colleghi. È una malattia prionica, cioè è causata da proteine irreversibilmente alterate nella loro struttura, chiamate prioni. Colpisce sia maschi che femmine e ha un decorso generalmente rapido (variabile da pochi mesi a 2 anni) dopo l’insorgenza dei primi sintomi, che appaiono di solito tra i 37 e i 61 anni, anche se sono stati descritti casi di pazienti con sintomi conclamatisi entro i 30 anni.
Orfeo Sorrentino
Orfeo Sorrentino
2025-04-03 01:54:25
Numero di risposte: 0
L’insonnia fatale è una rara malattia da prioni che interferisce con il sonno e porta a un deterioramento della funzione mentale e a problemi di controllo dei movimenti. L’insonnia fatale presenta due forme: familiari e sporadiche. La forma familiare, chiamata insonnia fatale familiare, è ereditaria ed è dovuta a una mutazione specifica del gene di una proteina normale chiamata proteina prionica cellulare (PrPC). La forma sporadica si manifesta spontaneamente, senza una mutazione genetica. Nell’insonnia fatale familiare, i sintomi possono iniziare poco prima dei 30 anni e fino a intorno ai 70 anni (in media a 40 anni) e i primi sintomi sono lievi difficoltà ad addormentarsi e restare addormentati, oltre a contrazioni, spasmi e rigidità muscolari occasionali. Alla fine non riescono affatto a dormire, la funzione mentale si deteriora e viene persa la coordinazione. Nella forma sporadica, i primi sintomi sono un rapido declino della funzionalità mentale e la perdita di coordinazione e un esame del sonno può rilevare anomalie. Non esiste alcun trattamento disponibile, ma il trattamento dell’insonnia fatale mira ad alleviare i sintomi e a ridurre il più possibile le sofferenze del soggetto.
Lina Fabbri
Lina Fabbri
2025-04-03 01:51:18
Numero di risposte: 0
L’insonnia fatale familiare è una malattia genetica rara appartenente al gruppo delle malattie prioniche. L’organo colpito, come per tutte quelle del gruppo, è il cervello che si “intasa” con accumuli di proteine. I sintomi sono devastanti: sudorazione continua, tremori, disturbi comportamentali, decadimento cognitivo, inarrestabile dimagrimento e, sintomo principe, l’impossibilità a prendere sonno. Generalmente la patologia compare intorno ai 50 anni e il decorso non lascia scampo: l’aspettativa di vita varia dai 6 mesi ai 2 anni dalla comparsa dei sintomi.
Michele Orlando
Michele Orlando
2025-04-03 01:17:59
Numero di risposte: 0
È caratterizzata dall’incapacità di dormire, inizialmente in forma lieve, ma con un progressivo peggioramento fino a determinare un significativo deterioramento fisico e mentale. L’insonnia familiare fatale è una malattia da prioni, ovvero causata dalla degenerazione di una proteina normale in una forma differente, non più solubile in acqua e resistente ai tentativi di degradazione cellulare, con il conseguente progressivo e inevitabile accumulo a livello del sistema nervoso centrale. Nel caso dell’insonnia familiare fatale la parte più colpita dall’accumulo risulta il talamo, una struttura del cervello. I pazienti affetti da insonnia familiare fatale mostrano l’insorgenza dei sintomi tra i 20 e i 60 anni circa, senza differenze tra uomini e donne. I soggetti colpiti inizialmente lamentano una generica insonnia (ovvero una riduzione del tempo totale di sonno), che aumenta di gravità con il progredire della malattia. Con il progredire della malattia il paziente sviluppa uno stato simile al delirio, sebbene le capacità comportamentali e intellettuali tendano ad essere preservate anche nelle ultime fasi della malattia. La fase finale della malattia può durare sei mesi o più ed è definita da rapido declino cognitivo e compara di demenza. Il paziente va infine incontro a coma e successiva morte.